Mieux Comprendre la Trisomie 21

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La trisomie 21 ou syndrome de Down n’est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes c’est à dire qu’au lieu d’avoir au total 46 chromosomes, l’individu trisomique en possède 47. Il n’y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger les symptômes.
La trisomie 21 est l’aberration chromosomique la plus fréquente. On en compte actuellement 8 millions dans le monde.
La probabilité d’avoir un enfant trisomique augmente avec l’âge de la mère :
– 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
– 1 pour 400 vers 38 ans
– 1 pour 100 vers 40 ans
L’espérance de vie d’un enfant trisomique a fortement augmenté. Dans les années 50, elle était d’environ 20 ans, aujourd’hui, les personnes atteintes de trisomie 21 arrivent à vivre jusqu’à plus de 60 ans.
Étiologie de la trisomie 21 :
La trisomie 21 est une aberration chromosomique. Elle résulte donc d’un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire. Plus précisément, il s’agit de la non-disjonction des deux chromosomes 21 lors de la méiose aboutissant à une anomalie de nombre. En effet, un des gamètes garde les deux chromosomes 21 et se fusionne avec le gamète du sexe opposé réalisant ainsi une cellule trisomique. Cette trisomie 21 est la trisomie libre : c’est celle qui se produit dans 95 % des cas.
Il existe d’autres formes de trisomie :
– la trisomie 21 en mosaïque : dans ce cas, l’erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire (l’individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques).
– la trisomie 21 par translocation qui est plus rare. Dans ce cas, on ne retrouve que deux chromosomes 21 libres, le troisième étant transloqué sur un autre chromosome, généralement le chromosome 14. C’est le seul type de trisomie où l’un des deux parents est porteur du chromosome résultant de la translocation sans être lui-même atteint de trisomie.
La maternité tardive est aujourd’hui le seul facteur de risque qui n’est pas contesté : en effet, la fréquence de la trisomie 21 augmente nettement chez les mères de plus de trente-cinq ans.
Les personnes avec une trisomie 21 ont les caractéristiques génétiques de leur famille puisqu’elles héritent du patrimoine génétique de chacun de leurs parents comme tout autre individu.
Le chromosome 21 en plus leur donne une singularité, qui a permis de décrire ce syndrome.
Actuellement, les différentes équipes de recherche qui travaillent sur les gènes du chromosome 21 essaient de comprendre les modifications causées par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux, donc par un « excès » de gènes.
Certaines caractéristiques physiques donnent l’impression que toutes les personnes porteuses de trisomie 21 se ressemblent. Elles partagent en effet des traits communs, mais ont également comme les autres enfants des ressemblances avec leurs parents et les membres de leur famille.
L’éducation doit, au même titre que pour une autre, permettre de faire émerger les compétences et la singularité de chaque personne.
La plus constante des conséquences de la présence surnuméraire du chromosome 21 et qui est présente dès la naissance est la diminution du tonus musculaire ou hypotonie, accompagnée d’une certaine hyperlaxité ligamentaire. Beaucoup de symptômes classiquement décrits dans la trisomie 21 sont secondaires à l’hypotonie et à l’hyperlaxité.
Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors.
Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60% des cas. Ce pli existe également dans la population ordinaire dans 2% des cas.
Une malformation cardiaque est présente chez 40% environ des personnes
Plus rarement, l’enfant peut être porteur d’une malformation digestive ou rénale.
Certains enfants peuvent naître avec une cataracte congénitale. Il est donc important de prévoir à la naissance une échographie cardiaque et un examen oculaire.
La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années et la taille définitive est inférieure à la taille normale.
Le développement psychomoteur est retardé et bénéficie d’une prise en charge pluridisciplinaire.
Chez la plupart, il existe une déficience intellectuelle. Les compétences sont variables d’un individu à l’autre (qu’il soit trisomique ou non). Elles sont liées au capital génétique mais aussi à l’éducation, à l’apprentissage, à l’environnement, à la possibilité d’être investi par sa famille d’un projet de vie Nous manquons d’outils adaptés aux personnes avec une trisomie 21 permettant d’évaluer ce domaine. Il est important que nous arrivions à en développer.
Les personnes avec une trisomie 21 présentent un peu plus souvent que les personnes ordinaires certains problèmes médicaux.
Certaines pathologies sont plus fréquentes que dans la population ordinaire
Ces complications médicales ne sont pas pour autant obligatoires et certains n’en auront pas plus que les non trisomiques.
Toutes ces pathologies peuvent bénéficier d’un traitement à condition qu’elles soient diagnostiquées.
Il faut pour cela connaître les particularités de l’expression de la douleur et des sensations chez les personnes avec une trisomie 21 . Il est en effet classique de dire qu’elles ne ressentent pas la douleur. Des travaux de recherche ont montré que cela était faux : le problème réside dans l’expression qui est faible ou absente (ce qui ne veut pas dire qu’elles n’ont pas mal) et également dans la difficulté à localiser l’endroit qui fait mal.
Il s’agit principalement de :
– Maladies infectieuses et notamment ORL (otites séreuses chroniques)
problèmes visuels qui sont identiques à ceux de la population générale mais un peu plus fréquents (myopie, strabisme, hypermétropie). Les cataractes surviennent plus précocement.
– Pathologies neurologiques : l’épilepsie en particulier dont la symptomatologie peut être masquée par l’hypotonie.
– Maladies auto-immunes (hypothyroïdie, maladie cœliaque ou intolérance au gluten, diabète)
– Apnées du sommeil d’origine obstructive (en raison de l’hypotonie bucco-faciale et de la grosse taille des amygdales et des végétations) ou centrale.
– Maladies du cœur (qui ne sont pas des malformations) apparaissant parfois à l’âge adulte
– Problèmes dentaires (dents qui poussent avec retard, dents définitives parfois manquantes, maxillaire supérieur trop petit en raison de l’hypotonie de la langue, maladie parodontale) et syndrome dysphagique (difficultés à téter, à mastiquer, à boire).
– Reflux gastro-oesophagien (remontées d’acidité de l’estomac) est fréquent du fait de l’hypotonie, il se corrige avec la croissance mais est assez fréquent de nouveau à l’âge adulte.
– Une incidence des cancers différente de la population ordinaire : plus de leucémies, moins de cancers des organes comme le poumon, l’intestin, le foie, la peau, le sein ou l’utérus.
– Sur le plan osteo-articulaire, il faut surveiller radiologiquement la charnière occipito- cervicale (le cou) en raison de l’hyperlaxité et la colonne vertébrale à la croissance pour prévenir les scolioses.
Il est important de redire que cette liste de pathologies, qui paraît effrayante, n’est qu’informative et doit permettre leur prévention et leur traitement.
Tous ces problèmes peuvent, en effet, bénéficier d’un traitement et d’une prise en charge.
Cela ne doit pas faire occulter les bénéfices certains qu’apportent à l’évolution des personnes la prise en charge pluridisciplinaire dès la petite enfance et tout au long de la vie, ainsi que l’insertion sociale en milieu ordinaire.
Il faut aussi que des moyens financiers soient consacrés à améliorer la qualité de vie des personnes au quotidien et tout particulièrement à l’âge adulte.
Ces enfants et adultes sont comme nous, soyons ouverts et tolérants et apprenons à nos enfants à l’être.

Lady Marianne Jean Jean

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